Naturheilkunde von A bis Z
Es ist wissenschaftlich erwiesen, dass man einen Text nur dann versteht, wenn man auch die Worte definieren kann, die in den Texten vorkommen. Es ist nicht zu vermeiden, dass wir in unseren Texten Worte verwenden, die Sie vielleicht nicht immer verstehen. In unserem Lexikon finden Sie Antworten.
Der Phosphatdiabetes, auch Familiäre hypophosphatämische Rachitis, oder Vitamin-D-resistente Rachitis oder idiopathisches Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom genannt, ist eine X-chromosomal dominant vererbte Störung der Phosphatrückresorption im proximalen Nierentubulus, die zu einer erhöhten Phosphatausscheidung über den Harn führt.
Die Inzidenz der Erkrankung beträgt 1:25.000. Mädchen sind dabei doppelt so oft wie Jungen betroffen, zeigen aber leichtere Verläufe der Erkrankung.
Beim Phosphatdiabetes liegt eine Mutation für ein Gen auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp22.1) vor. Der genaue Mechanismus der Entstehung ist noch ungeklärt. Es wird angenommen, dass das mutierte Gen für ein Membranprotein kodiert, welches ein Hormon zur Regulation der renalen Phosphatauscheidung aktiviert.
Durch den renalen Verlust von Phosphat, sinkt das Kalzium-Phosphat-Produkt. Dadurch kommt es zu einer gestörten Knochenmineralisation.
Neben der Störung der Phosphatrückresorption ist auch die Calcitriolsekretion betroffen. Trotz erniedrigter Phosphatspiegel im Serum steigt die Calcitriolsekretion nicht an.
Die Erkrankung manifestiert sich meist im zweiten Lebensjahr in Form von Skelettdeformierungen mit starken Genua und Coxa vara (O-Beine), breitbeinigem Watschelgang, Minderwuchs, gestörter Zahnentwicklung, sowie falls keine Behandlung erfolgt, Innenohrschwerhörigkeit
Typisch sind das klinische Bild, das Manifestationsalter und die Familienanamnese. Im Blut zeigt sich ein erniedrigter Phosphatspiegel, eine erhöhte alkalische Phosphatase bei normalem Spiegel für Kalzium, Parathormon und Calcitriol.
Im Röntgen finden sich rachitische Veränderungen der Metaphysen der Unterarmen, später auch von Knie-und Sprunggelenken, sowie Zeichen der Osteomalazie.
Als Therapie wird die Gabe von Phosphortabletten und Calcitriol empfohlen. Die Therapie sollte so früh wie möglich begonnen werden, um Skelettschäden zu vermeiden. Wegen der Gefahr der Entwicklung einer Nephrokalzinose, sollten regelmässige Kontrollen der Niere durch Ultraschall erfolgen.
siehe auch Diabetes
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